Семья Заляутдиновых из Йошкар-Олы ухаживает за взрослым сыном, которому десять лет назад поставили диагноз "муковисцидоз". С конца декабря семьи, в которых живут больные этим редким, сложным в лечении заболеванием, проводят пикеты, на которых пытаются обратить внимание властей и общества на проблему отказа от импортных медикаментов. Для них всё происходящее сейчас означает прекращение лечения их родных. Только регулярный прием медикаментов в сочетании с различными медицинскими процедурами — от стационара до операции — может оставить им надежду на сохранение жизни их детей.
Двенадцать лет без диагноза
— Рамиль родился худенький, слабенький, — рассказывает Гузелия Заляутдинова о сыне. — В роддоме мне сказали: вы, наверное, не справитесь. Но выписали. Он плохо набирал вес, все время были проблемы с животом. С четырех месяцев начались пневмония, обструктивный бронхит, одышки, аллергия. Других диагнозов нам не ставили.
Дальше она вспоминает, как первые три года жизни они постоянно проводили в стационарах. Гузелия говорит, что за эти годы научилась интуитивно чувствовать, когда наступает обострение болезни. Тогда обращались ко всем специалистам: от аллергологов до гастоэнтерологов, ходили даже к гомеопату. И к знахарям. "В общем, выживали, как могли", — заключает женщина. Она говорит, что никаких мыслей о том, что у ее ребенка могло быть такое серьезное заболевание, у нее долгое время не возникало:
— Аппетит у него был всегда плохой, вес мы набирали плохо. Он в садике самый маленький был, потом в школе. Но мы и в садик ходили, и гуляли, бегали, прыгали в лужах. Сейчас мамы очень боятся в песочницу детей с нашим заболеваним выпускать — есть опасность получить инфекцию. А мы этого ничего не знали.
Тут же Гузелия вспоминает, как родные и знакомые, впервые увидев Рамиля, удивлялись какие у него ручки тоненькие… И реакция одного из врачей: смотрите, какой он у вас живой, у него это стремление жить, оно главное. Говорит: я горжусь, что его вырастила таким, какой он сейчас. Рада, что мы справились и продолжаем справляться…
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: "Способ, который применяется при войнах и эпидемиях". Как в России работает импортозамещение в медицинеВ Марий Эл генетическая экспертиза на основе крови, взятой у новорожденного, тогда еще не проводилась. Так они и болели, лечились дома, посещали поликлиники и стационар до августа 2009 года. Тема врачей, их отношения к больным, для Гузелии важная. Она вспоминает разное: хорошее — чему научили доктора, как они помогали найти причину болезней ребенка. Помнит и другое: грубость, некомпетентность. Рассказывает конкретные истории, с чем сталкивалась, когда находилась с ребенком на лечении, и тут же просит: наверное не надо подробно, было всякое…
В семье Заляутдиновых двое детей. Младший парень, Дамир, как и родители, всего лишь носитель мутировавшего гена, это на его состоянии и самочувствии никак не сказывается.
Старшему, Рамилю, сидящему рядом с нами на кухне, сейчас 22 года. Одиннадцать лет назад мама узнала о его возможном заболевании, разговорилась с подругой о детских болезнях:
— У Тани девочка. И вот она перечисляет все симптомы: живот, бронхит. А я чувствую, что она рассказывает о первом годе жизни Рамиля — у нас все так же было. И она потом говорит: а у нас диагноз "муковисцидоз". Его им поставили, когда ребенку был год. Я после этого три дня не ела, не пила, не спала. Перечитала в интернете всю информацию, что это за заболевание. Первый шок был от того, что вот я, не врач, открыла интернет, и увидела, что все симптомы этого заболевания у моего ребенка, все совпадало. Проблемы с полипами — к тому времени мы прооперировались первый раз, бронхиты, пневмонии, плохой набор веса, плохой аппетит, пролапс митрального клапана, язва желудка, дискинезия желчевыводящих путей. Мы жили с постоянными вопросами: что у нас, откуда это у нас?
Рассказывая о лекарствах Гузелия то и дело выходит в зал — где расположен целый шкаф с препаратами для лечения сына
После того, как Гузель узнала все о возможной причине постоянных заболеваний сына, она поняла, что необходима компьютерная томография легких, "тогда уже будет все ясно":
— Я жила уже и так с чувством вины, не понимая, что с сыном. Мы провели компьютерную томографию легких. Ему поставили диагноз: туберкулез. Я обратилась к фтизиатрам, они этот диагноз исключили. Обратилась со всей полученной информацией к пульмонологу, он поставил нам новый диагноз: астма. Затем Рамиль лечился, у него было обострение пневмонии. Когда лечились у пульмонолога, я делилась своими наблюдениями и исследованиями с докторами. Но они говорили, что никакого мусковисцидоза не может быть: "Без лечения, терапии такие дети не доживают до десяти лет, вы что". Но я никак не могла успокоиться.
После того, как пульмонологи не подтвердили подозрение на муковисцидоз, Заляутдиновы отправились сдавать генетический анализ. Специалист перед забором образцов тоже сказал, что сомневается в том, что у такого взрослого ребенка может быть неустановленное раньше врожденное заболевание.
— Так все говорили, — рассказывает Гузелия. — Все считали, что без специального лечения выжить было бы невозможно. Мы ждали результатов примерно два месяца, анализ проводят в Москве. Врачи обнаружили две мутации. Муковисцидоз подтвердился стопроцентно.
Затем они оформили инвалидность, чтобы получать лекарства. Состоялась первая поездка в Москву на госпитализацию. Сейчас семья ездит туда как минимум раз в год. Находятся постоянно на связи с московским лечащим врачом Станиславом Красовским.
Лекарства
— Сейчас у Рамиля пять ингаляций в день из-за инфекции в легких. Через неделю начинаем внутривенную антибактериальную терапию на 21 один день, — рассказывает Гузелия актуальные новости семьи.
С самого начала нашего разговора на кухонном столе у Заляутдиновых стоит пузырек с какими-то таблетками. — Хотя у Рамиля функция поджелудочной железы хорошая, но все равно без креона никак, — упоминает Гузелия и уточняет: это лекарство входит в число четырех препаратов, которые они получают бесплатно.
Пока Рамиль был ребенком (Гузелия употребляет термин "детская сеть" — это относится к лекарственному обеспечению до 18 лет; старше — уже "взрослая сеть"), из базовой терапии они получали антибиотики, креон и пульмозим. Последний очень сильно помогает Рамилю до сих пор: он может нормально, без постоянных подкашливаний спать по ночам. Этот препарат сейчас заменили российским аналогом. Гузелия говорит, что некоторые из принимавших отечественное лекарство указывают на побочные явления. Рамилю сделали одну ингалляцию при помощи этого препарата — он пожаловался на сильное першение. Российский препарат только начинают применять в комплексной терапии при муковисцидозе, о побочных эффектах можно заявить, зарегистрировав их. Но Заляутдиновы пока не фиксировали никакую информацию. Просто отложили новое лекарство, поскольку осталось еще немного его проверенного импортного оригинала.
Под вопросом два самых дорогих, тоже входивших в список бесплатного лекарственного обеспечения: ингаляционные антибиотики колистин и брамитоб. Две упаковки этих препаратов рассчитаны на трехмесячный курс применения. Стоимость каждой — примерно по 150 тысяч рублей.
— Антибиотиков сейчас нет, — говорит Гузелия. — Колистин прекратили завозить. Хороший дженерик (аналог запатентованного лекарства) — брамитоб. У нас его осталось две коробки. Закупили его или нет наши, не могу сказать, не знаю. Вроде бы, производитель не ушел из России. Но как будем выкручиваться с колистином — непонятно.
Постепенно появляющиеся все новые пузырьки и коробки заполняют весь стол. Она демонстрирует медикаменты, американские витамины, пузыречки со специальным питанием ("у нас в республике бесплатно выдают только детям"), дыхательные тренажеры. Большую часть препаратов семья получает из Москвы и Московской области, где действует сообщество родителей детей, больных муковисцидозом.
— У нас в республике не организована "внутривенка" на дому (система домашнего стационарного лечения при назначении внутривенных инъекций), — считает Заляутдинова. — Я поднимала этот вопрос на круглом столе Минздрава Марий Эл. Рамилю нельзя, нежелательно лежать в стационарах. Мы вот сейчас приехали с очередного такого лечения с целым букетом инфекций в легких. Научились капаться дома, но это все неофициально. Нам антибиотики не выдают.
Она говорит, что становится все тяжелее и тяжелее: могли бы в городскую больницу лечь. Но там в наличии только индийские и китайские дженерики, качество которых, по словам многих родителей, гораздо хуже. Соответственно, таким препаратам не хочется доверять здоровье детей.
— Мы с трудом могли себе позволить, хоть это и равнялось ежемесячному доходу семьи, 30-40 тысячам рублей, 14-дневный курс внутривенных инъекций препарата фортум, — продолжает размышлять мама Рамиля. — Но сейчас его нет. Сейчас доступен (есть в продаже, в наличии) препарат меронем. Его курс на 21 день стоит 150 тысяч. Нам надо провести второй послеоперационный курс за полгода.
Работа и лечение
Гузелия работает бухгалтером в коммерческой компании, ее муж — отец Рамиля Альберт — мастером на предприятии по производству металлических дверей. Заболевание сына требует много времени и средств: кроме частых поездок в Москву и покупок лекарств — зарубежных и российских, необходимо регулярно посещать поликлиники для того, чтобы выписать очередные препараты. На работе по словам Заляутдиновых, об их ситуации знают, относятся с пониманием и когда это особенно необходимо оказывают поддержку. Так было в октябре прошлого года, когда директор и коллеги из компании, в которой работает Альберт, собрали деньги на поездку и покупку лекарств.
Четыре года назад Рамиль перешел из "детской сети" во "взрослую", и семья перестала получать часть бесплатных препаратов.
Рамиль сейчас учится на программиста на четвертом курсе радиомеханического техникума. "Я учусь дольше, чем планировалось", — замечает он и рассказывает про отчисления из-за неуспеваемости и последующие восстановления:
— Все зависит от того, в больнице я, или где. Пока в течение месяца лечишься, накапливаются задолженности по разным предметам, сдавать их не всегда получается. Ну, я думаю, что в этом году может быть удастся завершить учебу.
Рамиль разбирается в компьютерном "железе", любит возиться с электроникой, копаться в машинах, играет на гитаре
Рамилю противопоказана работа в пыльных, грязных помещениях, там где сырость и плесень, но Гузелия тут же вспоминает, как он очень мечтал попасть на стройку. И два года назад мечта осуществилась:
— Он один день смог поработать, но потом целую неделю откашливал все это. Потом через некоторое время повторил эту попытку.
Она и сама, кажется, продолжает удивляться, как в первые двенадцать лет, не имея базовой терапии, обязательной для всех больных муковсцидозом, ее ребенок и на огороде работал, и в бане парился. И то, и другое, при этом заболевании воспрещены. Рамиль в детстве занимался спортом, был очень активным и живым ребенком.
С начала декабря 2019 года, Гузелия принимает участие в родительских пикетах с призывом спасти их детей.
— Мы стояли у Дома правительства сначала. Потом решили прийти к минздраву. Они нас пригласили на круглый стол. Мы пообщались с ними, оставили свои данные. Обещали позвонить, помочь на месте. Но ничего не изменилось, я на своем примере это понимаю.
Гузелия подробно рассказывает, что "нужно ходить, добиваться всего, требовать". Добиваться приходится, по ее признанию, с боем. Но и это не всегда помогает: "колистина уже нет, они его не закупят". Одновременно женщина хвалит марийский минздрав за то, что было сделано раньше: "полгода ходила, долбила-долбила и они закупили этот колистин". Его стали получать все, кому делали назначение. В Марий Эл, как оценивает Гузелия, ситуация с колистином и брамитобом сложилась удачно, а к примеру в Татарстане эти лекарства было получить проблематично.
Что действительно плохо, так это то, что в Марий Эл не организована врачебная поддержка взрослых больных муковисцидозом.
— Когда Рамилю исполнилось 18 лет, мы не знали куда податься, — говорит об этой проблеме его мама. — Ходили к одному, другому, третьему. В итоге вернулись к своему детскому фтизиатру. Она близкий друг семьи, слушает его, слышит, что у него там происходит. У нас в Йошкар-Оле нет пульмонолога, у которого мы могли бы получать постоянные консультации, наблюдаться.
А вот как тяжелое заболевание проверяет государственную систему здравоохранения на истинную и мнимую социальность. Эффективно избавляет от симптомов боли при муковисцидозе таргетная терапия. В мире она практикуется уже пятый год. В результате улучшается их функциональное состояние, больные даже набирают вес.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Суд обязал Минздрав Ульяновской области выдать лекарства пациентке с муковисцидозомКогда завершилась последняя госпитализация в Москве, Заляутдиновы получили выписку с назначением такой терапии. Врач прописал препарат ивакафтор. Проблема в том, что его курс на год стоит 20 миллионов рублей. И его нужно применять регулярно, после прекращения приема состояние ухудшится.
— Я знаю, что в марте в России будет зарегистрирован первый таргетный препарат. У нас в стране его получают уже несколько человек, — делится своей информацией Гузелия. —Тот препарат, который назначили нам, пока не зарегистрирован. Но мы настроены позитивно и будем его добиваться. Потому, что только это гарантирует нам долгую и здоровую жизнь.
Она продолжает рассказывать-размышлять, о том, как думают, переезжать ли в Москву или стоит пытаться добиться помощи, оставаясь в Марий Эл. Будет ли при этом бюджет Марий Эл выделять 20 миллионов на одного больного... Упоминает, что в Москве уже длительное время практикуется меценатская помощь семьям с больными муковисцидозом: состоятельные люди, компании берут на себя финансирование лечения. Одновременно вспоминает новость, про прецедент в каком-то регионе: назначенный в рамках таргетной терапии препарат больной муковисцидозом уже получает.
— Знаете, таким семьям как мы, приходится выживать, — говорит Гузель при прощании. — И это хорошо, что у меня парень на ногах, слава богу, чувствует себя нормально. Мы более менее справляемся. А ведь есть другие примеры, когда ребенок 20 лет на искусственной вентиляции, из квартиры не могут выйти. Они ждут трансплантации легких.
Бойтесь равнодушия — оно убивает. Хотите сообщить новость или связаться нами? Пишите нам в WhatsApp. А еще подписывайтесь на наш канал в Telegram.