В марте семья Алексеевых стала самой молодой из шести (возможно так, по предварительным данным) йошкаролинских семей, имеющих детей со спинально-мышечной атрофией (СМА). Маленькому Богдану сейчас год и три месяца. Четверть его короткой пока жизни — четвертый месяц, его родители ведут сбор денег для того, чтобы приобрести самое дорогое лекарство в мире, которое способно вылечить заболевание. Времени на применение этого лекарства остается не очень много, около девяти месяцев —применение его эффективно у пациентов младше двух лет. Как семья пытается получить лекарство, которое спасет жизнь и здоровье ребенка, какова при этом роль государства в лечении больных одним из самых тяжелых и редких заболеваний — подробнее в материале "Idel.Реалии".
— Когда Богдану было шесть месяцев, он встал на четыре точки: стоял на коленях и на кистях, — рассказывает мама мальчика Елена Алексеева, когда и как все обнаружилось. — Это очень хорошая поза, и мы начали дальше ждать, когда он у нас сядет или поползет. Ни того, ни другого не случилось. К восьми месяцам он у нас упал на живот и пополз по-пластунски. В основном, за счет рук — они у него очень сильные были. Мы стали подозревать, что-то не то. На колени он не вставал, ногами не упирался. Стали обращаться к врачам, а они говорят: да ничего страшного, подождите, не паникуйте. Еще месяц, потом еще месяц. В итоге, он потерял опору. Самое страшное, что было — неврологи не могли у него в коленях "простукать" безусловный рефлекс.
Большинство врачей продолжали убеждать их, что не надо паниковать, еще немного и Богдан обязательно пойдет. Семья Алексеевых в это время находилась в Кыргызстане, где находилось место работы отца, Сергея — военнослужащего. Богдан родился там .
— В тот день, когда Богдану поставили диагноз СМА, мы слушали радио — ведущий с утра рассказывал про сбор средств для девочки со спинально-мышечной атрофией на самый дорогой укол в мире. Для нее тогда он стоил 198 миллионов рублей, — рассказываект Елена. — Диагност потом сказал, что такое видит второй раз, сразу не стал ставить диагноз, направил на продолжение обследования. Когда стало очевидно, что у нас — СМА, началась паника. Невролог посоветовала вернуться в Россию. Мы 1 марта с Богдашей приехали сюда.
В детской республиканской больнице потребовали сделать генетический тест. 29 марта пришел результат анализа.
— Богдан за это время перестал ползать, — говорит Сергей Алексеев. Его жена добавляет, что мальчик так и не научился сидеть без поддержки, но ползал. Сейчас же, чтобы добраться до цели — перекатывается.
Для поддерживающей терапии при СМА существуют два препарата, по-крайней мере о таком количестве наслышаны Алексеевы. Зарегистрированный в России "Рисдиплам" они получают при поддержке существующего с этого года фонда "Круг добра". Это лекарство применяют ежедневно, на месяц хватает флакона, флакон стоит два миллиона рублей.
Незарегистрированный в России препарат "Золгенсма" разработан не так давно: в 2019 году его разрешили к применению в США, в 2020 году — в Европе. "Золгенсма" — препарат генной терапии, именно он может полностью остановить регресс в развитии ребенка, и даже полностью излечить от заболевания. Применяется это лекарство единожды, как укол, длящийся в течение часа.
Предыдущий препарат Богдану назначила врачебная комиссия детской республиканской больницы, он пожизненный. Это означает, что срок медицинского назначения действует до совершеннолетия ребенка, то есть, когда Богдану исполнится 18 лет. Какой опыт назначения терапии взрослым родителям пока ничего неизвестно.
Вот что рассказывает Елена Алексеева о решении начать сбор средств для приобретения "Золгенсма":
— Ни одному ребенку в России его еще не назначали врачи, так как лекарство не зарегистрировано в стране. Но практика сбора средств есть, известно, что родители закрывают сборы, препарат применяется. Вообще, "Золгенсма" зарегистрирован в 39 странах мира.
— Но хотя бы на словах наши доктора рекомендовали его вам, так?
— Да, специалисты знают, что необходим именно этот препарат. Устные рекомендации, конечно, все давали.
— Есть медицинские организации, которые могут организовать применение этого препарата в Йошкар-Оле?
— Нет, это федеральные медицинские центры в Екатеринбурге, Москве. Хорошо, что в них нет очереди для начала применения препарата. Я вначале связывалась с медицинскими организациями, написала 43 письма. Чтобы они выставили подтверждающий счет.
— Вы обращались в фонд "Круг добра" по поводу "Золгенсма"?
— Я узнавала о возможности получить препарат при их помощи. Но это по самым оптимистичным прогнозам будет возможно лишь к середине 2022 года, для нас это уже поздно. Именно поэтому мы решили начать сбор средств сами. Но у нас много помощников, без которых мы бы не справились: это фонды, осуществляющие информационную и юридическую поддержку. Объявления о сборе средств размещает специализированный сайт, и нам помогли завести паблики в соцсетях — "ВКонтакте" и в "Инстаграм" (пока готовился этот материал, группа поддержки закрыла посвященный сбору средств на лечение Богдана Алексеева "ВКонтакте"; из-за блокировки, как пояснила его мама, — "Idel.Реалии"). Очень сложно было становиться публичными. Еще и потому, что не все добра желают. Но мы теперь уже привыкли к этой прозрачности.
— С какого времени идет сбор средств?
— С апреля этого года.
— Сколько собрано денег?
— Три с половиной миллиона рублей.
— Собрать нужно 168 миллионов. А возможно ли приобрести препарат, если имеется лишь часть суммы?
— Нет, условие: только стопроцентная оплата.
— И все же — насколько комфортна вся эта ситуация для вас — вы ведь по сути, на свой страх и риск собираете деньги?
— Да, если все правильно делать, то нужно получить назначение. Но назначение на этот препарат никто не дает. Замкнутый круг. Только когда Минздрав России зарегистрирует, могут дать назначение. Когда это все произойдет — мы не знаем.
— Что вам известно о других таких семьях, есть ли они в нашей республике?
— Мы шестые, насколько я знаю. И самые удобные и перспективные для проведения генной терапии совершенно новым препаратом. Дети в остальных семьях выросли. И им этот препарат уже не поможет. Заболевание коварное — чем взрослее человек, тем его состояние хуже. Чем ребенок меньше, тем больше шансов на выздоровление.
— Вы знаете о состоянии детей в других семьях, какое их самочувствие?
— Насколько знаю, в двух семьях дети подросткового возраста, их на ночь подключают к неинвазивной вентиляции легких. Они — лежачие. И вот этот вопрос, он постоянный: что будет с человеком после 17 лет. "Прокапаем" мы Богдашу "Рисдиаламом", а его количество при приеме увеличивается по мере взросления, увеличения веса человека. Где брать потом четыре миллиона, когда ребенок вырастет? Поэтому и боремся за "Золгенсму".
— Как выглядит каждый ваш день с Богданом сейчас?
— Ну, во-первых, у нас оформлена инвалидность на него. Я ухаживаю, постоянно нахожусь рядом. С ребенком нужно постоянно работать. Он становится сильнее. До терапии Богдан был тихим ребенком, никогда ничего не требовал, таял на глазах. А сейчас — сами видите, не умолкает, что-то ему не нравится. А вот сейчас я его посажу на гимнастический мяч, заулыбается. Каждый день обязательно делаем массаж: с утра и перед ночным купанием. Два раза в неделю ходим на занятия в бассейне. Делаем растяжку на мяче. Гуляем — на улице, и по всяким инстанциям.
- Блог в Инстаграм, в котором ведется сбор средств на приобретение препарата генной терапии для лечения Богдана Алексеева
Что такое СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Эта болезнь является наиболее частой причиной детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. В среднем с СМА рождается один из 6000-10000 детей. Почти половина из всех детей, у которых обнаружено это заболевание, не доживают до двух лет.
Государственный регистр пациентов с диагнозом СМА в России не ведется. С 2016 года их учет ведет фонд "Семьи СМА". За это время удалось собрать данные о 989 пациентах и 250–300 погибших. Если основываться на общемировой статистике заболеваемости, больных СМА в нашей стране может быть около 2–3 тысяч, так считают в фонде. По их данным, в 2020 году лечением в России были обеспечены лишь 129 больных. В прошлом году в России были зарегистрированы два препарата, показанные для терапии СМА: "Спинраза" и "Рисдиплам".
Третий препарат — "Золгенсма", не только приостанавливает развитие болезни, он способен вызвать улучшение состояния, в его описаниях используется также термин "выздоровление пациентов". Он подходит тем из них, у кого СМА выявили в младенчестве. Вводить препарат нужно до исполнения ребенку двух лет. Средняя стоимость одной иньекции "Золенгсма" составляет 150 миллионов рублей.
В России этот препарат незарегистрирован. В июне фонд "Круг добра" объявил о намерении закупать "Золенгсма" для российских пациентов.
Известно, что к июлю прошлого года укол "Золгенсма" получили 16 пациентов из России. Всем им помогали благотворительные фонды, отдельные меценаты.
Как семьи в Поволжье борются за лекарства для детей с СМА
Осенью 2020 года шесть семей из Татарстана обратились к властям республики с просьбой обеспечить их детей, которым поставлен диагноз СМА дорогостоящими лекарствами. К тому времени в России был зарегистрирован первый из этих препаратов, "Спинраза". Минздрав республики отказывался под разными предлогами исполнять решения судов, обязывавших ведомство обеспечить семьи препаратом.
В марте этого года родители вышли с бессрочными пикетами к зданию Кабинета министров Татарстана. Их требование — прежнее: обеспечить детей с СМА бесплатными дорогостоящими лекарствами. Спустя примерно месяц с начала пикетирования правительственного офиса препараты были закуплены, детям начали оказывать терапевтическое лечение.
В июне 2021 года суд в Йошкар-Оле обязал республиканский минздрав незамедлительно закупить препарат нового поколения для лечения больного также редким заболеванием — муковисцидозом, жителя города. У семьи, подавшей судебный иск, было оформленное медназначение для получения препарата, не зарегистрированного в России.
❌Если ваш провайдер заблокировал наш сайт, скачайте приложение RFE/RL на свой телефон или планшет (Android здесь, iOS здесь) и, выбрав в нём русский язык, выберите Idel.Реалии. Тогда мы всегда будем доступны!
❗️А еще подписывайтесь на наш канал в Telegram.
